常染色体隐性相关论文
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分......
本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述，以期对肝移植......
1979年,在云南省永胜县捕获一只雄性白猴——白化猕猴,现在昆明动物研究所定居。经鉴定,这只白猴是属于白化个体。遗传研究表明,......
最近,对一种新类型的、有多种先天性畸形的致命性常染色体隐性综合征下了定义。此综合征的发生具有家族性。Fryns等(1979)报道了......
本文报导了三个姊妹均患有指甲毛发发育异常,慢性嗜中性白细胞减少和轻度智力迟钝。她们的父母和外祖父母都是近亲婚配。1975年Ca......
肝豆状核变性(Wilson 氏病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所引起的进行性疾患。1949年以前,国内仅有4例报告。近年来随着诊......
本文叙述了两个有关的家庭,共15个儿童,其中7个发育成心内膜弹力纤维增生症(以下简称EFE)3个孩子死于幼年,对
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无眼球畸形与小眼球畸形临床少见,是与常染色体隐性、显性和X连锁遗传有关的一组疾病或综合征的表现之一。本文报告一个家族六代......
家族性视神经萎缩病因不明,虽然Caldwell等(1971)曾试将家族性视神经萎缩病例从遗传方式上区分为6类即:(1) 常染色体显性;(2) 常......
不久以前,揭示大多数神经系统疾病的分子遗传学机制,仍被看作似乎是一件遥远的事。而现在,分子生物学技术的应用[显示限制性片段......
肾上腺皮质类固醇生物合成过程中,当某一必须酶出现缺陷,导致皮质醇合成不足,垂体代偿性促皮质素(ACTH)分泌过多,便引起肾上腺皮......
目的报告及分析1例常染色体隐性慢性肉芽肿病(CGD)NCF1基因热点△GT突变的检测过程。方法对2009年4月北京儿童医院收治的1例CGD患......
粘多糖病（Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ）是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢紊乱疾病，我院共收治２例，现结合病例资料就其诊断和治疗作一介绍。１临床资料例１龙某，女，１２岁，患......
Congenital afibrinogenaemia is a rare genetic disorder transmitted as an autosomal recessive trait and characterized by ......
Mutations in activation-induced cytidine deaminase can cause an autosomal rec essive form of hyper-IgM syndrome. We have......
先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年......
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使......
近年来,常染色体隐性基因Mahoganoid已成为科学家的研究热点之一。该基因编码蛋白Md具有特征的C3HC4RING结构域,基于这一结构,认为......
婴儿型心糖原累积病误诊１例贺丽，林彦玮，王桂萍（包钢医院儿科，包头０１４０１０）婴儿型心糖原累积病是一种少见的常染色体隐性遗传代谢病。由于对本病......
患儿，男，出生3天，因皮肤巩膜黄染1天于1997年5月23日入院。患儿系G2P2，足月顺产，产时阿氏评分正常，出生后前两天病儿一切正常，于1天前病儿......
早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.......
乙二醛酶高两到三倍。人类DJ-1酶也已经被发现与常染色体隐性帕金森疾病有所关联，然而具体的催化细节还不是十分清楚，因此了解其......
血小板无力症是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)基因缺陷导致GPⅡb/Ⅲa表达量减少或结构异常引起的一种常染色体隐性遗......
苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病,是患者因遗传因素使苯丙氨酸羟化酶(PHA)基因突变,造成PHA活性降低或丧失,......
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......
Parkinson’s disease is a frequent disorder caused primarily by the loss of dopaminergic neurons of the substantia nigra......
肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜蓄积性疾病,是以肝脏和其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础.患者因肝铜蓄积,致急、慢......
从1963年C.B.Laurell等最初报告以来,关于α_1抗胰蛋白酶缺乏与肺气肿之间的关系已很明确。现已知这种酶的缺乏是常染色体隐性基......
变形性肌张力障碍又名扭转痉挛(Torsion spasm),是一种罕见的综合症,不少病例有家族史。Schwalbe1908年首先描述同辈三人患本病。......
在安徽省科委和省卫生厅支持下,安徽中医学院附院神经内科对肝豆核变性(简称肝豆)进行研究长达8年,收治本病患者200例,采用中西医......
本病又称Hutchinson—Gilford氏综合症。是一种先天性遗传性疾病。但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。特点为发育迟延,至......
作者根据354例幼年和青春期慢性脊肌萎缩症(CPSMA)研究结果,认为以往把该病作为一种疾病是不正确的,并根据观察结果提出了一个暂......
肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,非典型病例或疾病早期易误诊,现报道二例,并就此问题予以讨论。例1.男性,......
遗传性小脑性共济失调(HCA)自幼发病十分罕见,多数病人可能被划入非进行性共济失调综合
Hereditary cerebellar ataxia (HCA) is......
重症联合型免疫缺陷(SCID)是具有遗传异质性的一组罕见的体液免疫和细胞免疫功能缺陷病,有X连锁或常染色体隐性遗传二种方式。SCI......
