Ⅱ型糖原累积病相关论文
Pompe病又称为Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease,typeⅡ,GSDⅡ),由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出〔1〕,是一种由于......
目的探讨心理护理在改善Ⅱ型糖原累积病机械通气撤机困难患儿的心理状态及提高撤机成功率中的作用。方法通过观察患儿日常的神态、......
病历摘要患者女,2 6岁,已婚,右利手。因“双下肢无力9年半,左侧肢体无力4月”于2 0 0 2年7月15日入院。1993年起患者无明显原因开......
病例介绍:住院号436066,男性,19岁,学生。因呼吸困难20d于2006年4月30日入院。患者于2006年4月10日始无明显诱因出现白天活动后感......
Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于......
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患......
病例1,女,23岁,因心慌、气短八年余,全身乏力五年余而入院.查体:显示全身躯干肌及四肢肌萎缩,以四肢远端为明显,肌张力降低,入院后......
收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）患儿的临床资料,采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖......
患者,男性,24岁.主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊.患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比差,未引......
目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法，并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿......
<正>临床资料患者,女,36岁,因"胸闷心悸5月,加重半月"2011年9月14日入院。患者5月前劳累后出现胸闷、心悸,休息后可缓解。后每于劳......
