艾杜糖醛酸酶相关论文
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)、α-半乳糖苷酶(GLA)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA......
粘多糖病(Mucopolysaccharide,MPS)是由于细胞溶酶体内酸性水解酶呈先天性缺陷而引起的。患者体内的酸性粘多糖不能正常地降解,在......
产前诊断遗传性疾病是杜绝患儿出生,提高人口质量,实行优生的主要措施.据报道已有近100种先天性代谢病能作产前诊断.产前诊断的时......
粘多糖病(Mucopolysaccharidosis)是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢紊乱疾病,我院共收治2例,现结合病例资料就其诊断和治疗作一介绍。1临床资料例1龙某,女,12岁,患......
目的:研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因D4S111位点的遗传多态性。方法:采用扩增片段长度多态性(AmpFLP)分析技术,检测了广州地区汉族无血缘关......
芳基硫酸酯酶(arylsulfatasc,As)具有A、B两种溶酶体同功酶,缺乏该酶活性可导致多种溶酶体贮积症。异染性脑白质营养不良(metachr......
美国FDA已批准用于治疗Ⅰ型黏多糖病 (MDSI)的一种罕用 (orphan)药———α 艾杜糖醛酸酶 (α Liduronidase ,通用名laronidase ,......
七、代谢性疾患 1.粘多糖病由于粘多糖代谢障碍而使粘多糖大量蓄积在脑、骨骼及结缔组织等器官而导致新生儿期即可发生的体格、智......
患者王×女7岁回族病历号105674 双眼视力丧失1个月。生后半年,父母发现患儿视力较差,双眼角膜轻度混浊。随年龄的增长,角膜混浊......
目的粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受......
粘多糖病Ⅰ型(Hurler′s病)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于降解硫酸软骨素B和硫酸类肝素的α-左旋艾杜糖醛酸酶严重缺乏而引......
现将我院遇到的4例粘多糖Ⅰ型病人报告如下。临床资料一般资料:本组4例为男性,年龄2~10岁,均为第1胎,除1例过期1个月分娩外,均足月......
目的:探讨我国粘多糖贮积症IH型(MPS-IH)患者α-L艾杜糖苷酶(IDUA)基因的突变类型.方法:采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及......
目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国......
目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘......
目的:研究中国汉族群体中α-艾杜糖苷酶基因D4S111位点的遗传多态性。方法:采用扩增片段长度多态性分析技术,检测了广州地区汉族无血缘关系健......
【正】 为了弥补体内缺失的一种关键酶,法国的6名婴儿成为首次接受人造器官移植的人类。这6名婴儿都患了一种少见的遗传性疾病——......