酶缺乏相关论文
卵巢储备功能下降(diminished ovarian reserve,DOR)是指卵巢皮质区可募集的卵泡数量减少,卵母细胞质量下降,生殖内分泌功能紊乱,......
Sanfilippo综合征(又称粘多糖累积症Ⅲ型)B型(MPSⅢB)是一种常染色体隐性遗传病,具有严重智能发育不全,但仅有轻度的体征变化。由......
大量不同种类的血液病通过产前诊断已能被检出。这些病人经胎儿血液或DNA检查后报到遗传性贫血症产前监测国际登记处,但无一例导......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为羟化酶缺乏性疾病.我院1981年4月~1986年12月共收治7例,占妇科同时期住院总数的0.695%.现报道如下.......
Sandhoff 病即 GM_2神经节苷脂贮积病变异 O 型(GM_2 gangliosidosis VariantO)是由于缺乏溶酶体的β-氨基己糖甙脂酶A 和 B(E、C......
先天性肾上腺皮质增生症(Congental adrenal hyperylasia,(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,为由酶缺乏引起的类固醇合成障碍,呈常染......
由于21-羟化酶缺乏所致的迟发型先天性肾上腺皮质增生症为典型的先天性肾上腺皮质增生(CAH)的一种等位基因变异形式,临床上不易与......
Ⅰ-细胞病或粘脂贮积病Ⅱ型(MLⅡ)是常染色体隐性遗传贮积病,具有骨骼异常,精神运动性阻滞,面容粗糙,某些溶酶体酶的血清水平升高......
迟发性皮肤卟啉病具有某些皮肤和生物化学特征.于暴露部位可出现水疱、粟丘疹、瘢痕、色素沉着、多毛及硬皮病样斑块.尿液常见尿......
微粒体水解酶(3β-羟基类固醇硫酸酶)的缺乏在人类是一种先天性代谢病。此病最初的临床描述集中在出生前和围产期的表现,因胎盘的......
下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病......
先天性肾上腺增生是最常见的遗传性代谢紊乱之一。它是由于肾上腺皮质中缺乏皮质醇生物合成所需的21-羟化酶所遗成,而皮质醇则是......
肾上腺生殖综合征(adrenal genital syndrome,AGS)也叫先天性肾上腺皮质增生,先天性肾上腺性征异常综合征,肾上腺性综合征等。它......
遗传性酶缺乏病是由基因突破而致酶活性降低或缺损。本文概述了治疗缺损酶的方法。酶的直接补充疗法应用较早,疗效短暂,器官移植对......
1 肾上腺皮质功能减退症 1.1 急性肾上腺皮质功能减退症 (1) 补充肾上腺皮质激素:立即静脉滴入氢化可的松,最初1~2小时内滴入100mg......
糖原代谢病I型引起骨损害一例宋志巍,叶立娴糖原代谢病是糖原转化中酶缺乏而引起的遗传性疾病,都伴有不同程度的骨关节损害,但有关此病......
妇女 40岁前自然绝经称为卵巢早衰 ,发生原因尚不清楚。染色体数目和结构异常 ,基因突变 ,部分甾体激素产生所必需的酶缺乏 ,放射......
1临床资料患者宋某,男,14岁。病历号166090。因听力下降,智能减退1年,失明,耳聋半年,左侧肢体无力3个月于1997年10日入院。于1年前无明显......
甲状腺机能亢进(甲亢)患者碳酸酐酶(CA)减少,血红蛋白 A_2(HbA_2)正常.本文用HbA_2与CA比值测定间接反映CA的变化,结果表明正常成......
肝糖原蓄积病,又称糖原蓄积病(glycogenstoragedis-ease,orglycogenosis),或称糖原病(glycogendisease),是一种较罕见的糖原代谢(障碍)病,至少有14型(包括亚型)。本病系糖原分解代谢中的特异酶缺乏所...
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糖原累积症是一组由调节糖原分解和/或糖异生的酶缺乏而导致的遗传代谢病。根据欧洲数据显示,糖原累积症的发病率为0.04%~0.05%。......
尼曼皮克(Niemam-Pick)氏病,又名鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin lipidoses),其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡......
小儿轮状病毒肠炎并休克与轻度脱水河南省太康县人民医院(467000)张允,武艳霞,和凤荣我科1991年一1995年间收治412例小儿轮状病毒肠炎中,有17例表现为轻度脱......
卟啉病误诊为腹型癫痫1例上海医科大学儿科医院(200032)孙道开应旦红现在浙江省东阳市人民医院(32210)患儿女,10岁。因阵发性腹痛1年余就诊。腹痛剧烈,呈......
病例患者为女性婴儿,26个月。出生时体重仅2400g,皮肤萎黄。因反复腹泻而就医.当地中医拟诊为“中毒性消化不良”。其母在哺乳时发觉......
戈谢病(Gaucher’sdisease)是一种罕见的先天性、家族性共脂代谢异常病,为常染色体隐性遗传。我院1996年5月28日收住院1例,报告如下:1病......
目的:探讨给G-6-PD酶缺乏患者提供用药教育的重要性。方法:通过分析一例G-6-PD酶缺乏患者在使用复方氨林巴比妥钠注射液及布洛芬......
1 血浆总皮质醇的(RLA法)测定 rn在原发性或继发性肾上腺皮质功能减退症中,清晨(8时)的皮质醇水平是降低的,而在先天性肾上腺皮质......
下肢深静脉血栓(DVT)形成是由于V因子突变蛋白缺乏抗凝、血酶缺乏等遗传因素和骨折、创伤、手术恶性肿瘤和口服避孕药等继发性危险......
1 病例报告rn患者26岁,社会性别女性,已婚.因月经不来潮,双乳房不发育,婚后半年性生活困难就诊.患者系第一胎,父母非近亲结婚,其母......
H7N9流感病毒是一种鸟类流感病毒,但在鸟类中致病性较低。目前发现 H7N9禽流感病毒是东亚鸟类和我国东部鸡的流感病毒基因重组而来......
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是指一组以基本不可逆的慢性气道阻塞为特征的临床疾病,这种气道阻塞与毒性吸入物引起的异常炎症有关.COPD......
目的:调查白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)患者红细胞酶和同工酶谱改变的患病率,并研究其临床意义。方法:采用ICSH介绍的方法及PAGE电泳测定红细胞......
早在1897年 Camus 等发现人类血清有抗胰蛋白酶活性的作用。迄今已证明这种抗胰蛋白酶活性物质90%存在于α_1—球蛋白部分之中,称......
从1963年C.B.Laurell等最初报告以来,关于α_1抗胰蛋白酶缺乏与肺气肿之间的关系已很明确。现已知这种酶的缺乏是常染色体隐性基......
枫糖尿病(maple syrup urine disease, MSUD)是由于支链酮酸的氧化脱羟缺陷而引起的一种家族性代谢病。因酶缺乏致支链氨基酸及其......
在中枢神经系中包裹许多较大轴索的髓鞘是由少支胶质细胞形成的,一个少支胶质细胞在几个邻近的轴索上形成结间段的髓鞘。选择性髓......
糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ)是由于糖原脱支链酶缺乏所致的一种先天性糖原代谢紊乱病。婴儿期仅通过临床表现很难区分GSDⅠ和GSDⅢ。就......
用改良的Beutler法测定白细胞中β-葡糖苷酶活性。48例正常人白细胞β-葡糖苷酶活性每小时为10.13±2.76nmol/mg酶蛋白,1例高雪病......