先天性代谢缺陷相关论文
心肌代谢活跃，代谢紊乱导致心肌能量产生不足，引起心肌病变。先天性代谢缺陷是儿童心肌病常见病因之一，表现为肥厚型或扩张型心肌病等......
先天性代谢缺陷病(IEMs)是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称......
先天性畸形是围产儿常见疾病之一,是死胎、死产的重要原因。了解围产儿先天畸形的发病概况,有利于对围产儿先天畸形的防治。先天......
近十年来,我们已经看到了妇产科临床实践中有了飞速的发展,具体地说,现在可以利用产前诊断的技术了解到孕妇在孕期内胎儿的情况。......
先天性代谢缺陷是Garrod在1908年命名的。从五十年代开始,这项研究工作就蓬勃开展,所发现的病例日益增多,并在发病机理、临床表现......
同型胱氨酸尿症是60年代发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病,国内已开始有病例报道。本病的遗传方式为常染色体隐性,大多数在青少......
在先天性代谢缺陷的遗传病当中,由于核酸代谢障碍的类型较少,其中Lesch-Nyhan症候群是一类比较独特的疾病。此病首先于1964年被描......
心肌病是一组以心肌结构和功能异常为特征的异质性心肌疾病,其发病机制尚不明确。心肌病发病涉及基因缺陷、先天性代谢缺陷、心脏......
这位母亲无论如何也不敢相信:她的亲生儿子会死在自己的手下。然而,这却是无法改变的事实。死去的小男孩叫洋洋,今年五周岁,爸爸......
研究人员发现,在200多种人类代谢遗传缺陷中,大多数是一种特异酶的功能缺乏。临床上表现的异常有很多可能的治疗方法,亦正如酶缺......
虽先天性代谢缺陷导致肝硬化是一种罕见的疾病,但是该病还常在婴儿和儿童中发生。现在已确定有三组。 1.肝汁型肝硬化:其中已知含......
目前,分子生物学领域进展迅速,对于那些属于可能被诊断或者有特殊研究意义的病例,以及当细胞需保存起来以等待新研究方法的建立或......
Koch提出了判断微生物致病的3条准则。动脉粥样硬化的病因也可根据类似的构想而确定胆固醇所引起的致病机制。
Koch put forward ......
为探索组织化学方法用于孕早期产前诊断,本文研究了孕龄6—9周绒毛中,下列20种与先天性代谢缺陷有关的酶,并根据组化反应的强度,进......
为探索血液细胞化学技术用于先天性代谢缺陷的检查与诊断，本文研究了血细胞中与代谢缺陷有关的酶．并对各种酶的显示方法．反应物的形态......
苯丙氨酸和酪氨酸的代谢缺陷,可引起苯丙酮酸尿症、白化病、尿黑酸症,酪氨酸血症等先天性代谢缺陷疾病。苯丙酮酸尿症即苯丙氨酸......
AL～肉毒碱(L—Carnitine,商品名:Carnitor,药厂:Sigma Ta越J Vita—carn---ke~dall McGaw)是一种天然存在物质,它作用在体内促进脂......
本症也是一种罕见的氨基酸先天性代谢缺陷症。在一例3个月死亡的多种畸型婴儿尿中发现两种独特的含硫氨基酸。它们是S-(2-羧丙酰)......
3-羟基-3-甲基戊二酸尿是亮氨酸代谢紊乱所致的疾病,本病是危及新生儿生命的一种疾病,呈现有机酸尿,代谢性酸中毒,重者可发生昏迷......
苯丙酮尿病是Folling在1934年发现的。曾一度被称为苯丙酮酸性精神幼稚病,后由Penrose等改为苯丙酮尿病(PKU)。本病向来被作为研......
先天性代谢缺陷引起的疾病近一千种,如氨基酸代谢病就达八十多种,其中苯丙氨酸代谢病是人们研究最早最多的一种。苯丙氨酸是人体......
苯丙铜尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常,常染色体隐性遗传病。主要表现智力低下和癫痫发作。发病率虽然不高,但各地有散在发生......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria),是先天性代谢缺陷性遗传性疾病。1962年首先由Corson及Nei报道,1978年国内裴琼华等报道,现将遇......
近十余年来,在细胞遗传学和分子遗传学一系列成就推动下,医学遗传学发展迅速,人们对多种遗传性疾病的发病机理有了进一步的认识,......
同型胱氨酸尿症是Field等发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病。国内裴琼华等于1981年报告一个家系3个病例。因其眼部症状和全身表......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性代谢缺陷性遗传性疾患,是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症(OysathionineSyntnasedeficie......
Objective: Analysis of mortality and risk factors for mortality in the use of renal replacement therapy to correct metab......
高雪氏病(Gaucher’s Disease)又称含脑(艹甘)脂网状内皮细胞病,是一种罕见的,家族性先天性代谢缺陷病,近来我们发现兄妹两例,现......
本文是在探索氧化还原酶等用于先天性代谢缺陷的检查的基础上，进一步对水解酶及转移酶进行研究。这些酶是１．碱性磷酸酶２．酸性磷酸酶３．葡萄......
尿黑酸尿症早已被发现，而且Garrod还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低，国内文......
为探索血液细胞化学技术用于先天性代谢缺陷的检查与诊断，本文研究了血细胞中与代谢缺陷有关的酶，并对各种酶的显示方法，反应物的形态......
<正> 槭糖尿病是一种较常见的支链氨基酸代谢缺陷,是由于在支链氨基酸代谢中缺乏支链酮酸脱羧酶,致使患者尿中积聚大量的支链酮酸,......
<正> 本症是1967年由oberholzer等和stokke等人所发现。患者的血和尿中甲基丙二酸有显著增加。这是由于甲基丙二酸单酰CoA变位酶活......
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术......
先天性代谢缺陷可导致患儿全身多器官系统发育异常，并出现各种复杂的临床表现。由于中枢神经系统在孕期形成，因此代谢中断可导致个体......
先天性代谢缺陷(IEMs)表现多种多样,在新生儿期往往表现为危重急症,常常导致重度中枢神经损害和死亡.在新生儿重症监护病房(NICU),......
【正】 早在1955年,美国Welsh已发表动物肝移植的技术报告。在1959年美国Moore成功做第一个动物肝移植。人体肝移植的发展,在很大......
果糖吸收不良症(FM)、原发性果糖尿症(EF)和遗传性果糖不耐受症(HFI)是与果糖分解代谢直接相关的三种先天性果糖代谢缺陷病。FM发......
脂肪肝是指多种原因引起的肝脏脂肪代谢功能发生障碍，脂类物质的动态平衡失调，致使肝细胞内脂肪蓄积过多的一种病理状态。最常见原因......
