角膜色素环相关论文
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是由于铜盐在体内过度沉积，引起肝、脑、肾、角膜等器官的损害，以......
肝豆状核变性又称魏尔森氏病(Wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传、先天性铜代谢障碍引起的家族性疾病。本病合并妊娠成功......
肝豆状核变性病在儿童时期发病并不少见。此症为常染色体隐性遗传的先天性铜代谢缺陷病。临床一般以基底神经节病变,肝硬化及典型......
肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年......
肝豆状核变性是一种先天性铜代谢异常的疾病,现将我院1960年至1981年所收治的30例作简单分析如下:一、诊断标准1.角膜色素环(Kays......
Kayser-Fleischer氏角膜色素环,是肝豆状核变性一病中主要特征之一,由Kayser氏及Flescher氏分别于1902年和1903年首先叙述,关于肝......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。由铜代谢障碍所致的肝脑变性病.常以神经系病变表现为主,虽然Wilson描述此病时已联系......
肝豆状核变性(Wilson 氏病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所引起的进行性疾患。1949年以前,国内仅有4例报告。近年来随着诊......
例1 王某,女,8岁,肝脾进行性肿大一年系.治疗后,肝无缩小,脾反而增大,伴发烧、尿血.按肾炎治疗无好转而来我院。查体:T38.5℃,神......
口服硫酸锌及对症治疗发病时间长之肝豆状核变性(Wilson氏病)2例,获得满意疗效,今报导如下: 例1.尹某,女,34岁。12年前被旁人发现......
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,最常侵犯儿童或青年人临床表现呈多样性,典型的病人有肝及脑基底节损害、角膜......
兄妹二人同患肝豆状核变性病例报告黑龙江省人民医院第一门诊部儿科（１５０００１）翟魁英，刘领弟，范淑梅病例摘要患儿，男，８岁。因言语不清，动作迟缓一周......
威尔逊病(Wilson’s disease)又称肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration),是一种铜代谢异常而引起的常染色体隐性遗传的疾......
20例肝豆状核变性患者口服葡萄糖酸锌1.6g/d,14例症状改善。治疗前后对比,血清铜降低显著(P...
作者等分别比较青霉胺、二巯基丁二酸钠(DMS)、肝豆汤、硫酸锌和BAL对尿铜排出的近期效果及其副反应。结果发现青霉胺的尿铜排出量......
患儿,男11岁,浙江籍。1992年元月以腹胀、震颤,鼻衄3个月入院。体检:T36.5℃,P110次/min,R26次/min,Bp16.5/8kPa。发育正常,营养......
早发家族Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ型痴呆（一个家系报道）徐文桢，高励华西医科大学附属第一医院神经内科，成都市第三人民医院神经内科（６１００１７）Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ型痴呆，是中年后痴呆的常见疾......
遗传代谢疾病误诊病毒性肝炎７例分析宁夏医学院附院传染科（７５０００４）武菲菲王金花张木羽刘晓彦杨岩遗传代谢疾病易累及多脏器，引起组织损伤和功......
Wilson病(WD)是一种铜代谢异常,其临床表现为变异很大的遗传性疾病。诊断往往基于能见到角膜色素环和血浆铜蓝蛋白水平......
肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病.过多的糖原在肝内沉积,致使肝功能代谢异常.其临床表现往往缺乏特异性,容易造成误诊......
1临床资料患者,男性,26岁,主因复发性肢体麻痹,心慌手抖2年,发现肝功能异常3个月于2009年4月入院。查体体温7.7℃,BP100/70mmHg,神......
小儿腹胀为常见症状，可为全身疾病的一部分，然以腹胀为突出症状，或伴有腹水、肝脾肿大等体征者，其中少数系一些少见疾病或特殊病例，我院......
介绍２４例肝豆状核变性患者，其临床表现各异，早期治疗效果好。首选硫酸锌和Ｄ＿青霉胺治疗，两组病人症状均有明显改善，出院时铜氧化酶活力测定......
小儿肝豆状核变性误诊为肝硬化１例张晓春１患者，女，８岁。因乏力、纳差３年，加重伴腹胀、尿少２个月入院。患儿自幼体弱，５岁时出现乏力，不喜动，纳差......
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.A......
肝豆状核变性(Wilson’s Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变......
变形性肌张力障碍又名扭转痉挛(Torsion spasm),是一种罕见的综合症,不少病例有家族史。Schwalbe1908年首先描述同辈三人患本病。......
肝豆状核变性根据国内近年来的报道,有家族史者仅为30～40％左右,而我院所遇8例皆有家族史,且有两代发病的病例,复习国内文献迄今尚未......
自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病......
在国人537例肝豆状核变性中,男性336例(62.67％),女性201例(37.43％)。年龄最幼的2个月,最大的是58岁,4/5于30岁以前发病。神经系症状......
本文报导有多样精神症状的肝豆状核变性8例,男女各4例(年龄7-30岁).作者按本病的临床经过将其分为4期,即初发症状出现的时期称为......
我们曾收治1例临床表现以慢性舞蹈症为主,X-光摄片显示双侧基底节、小脑齿状核钙化的患者,现报告于下: 男性,40岁,已婚,地质队员,......
患儿,女,12岁,10个月前不慎落水,之后渐出现走路慢而不稳。近4个月加重,站立时不停摇摆。肩部明显倾斜。同时双膝关节疼痛,牙痛不......
患者男性,22岁,农民,住院号8510。以沉默少语,行动延缓,震颤1月,于1985年元月15日入院。病人1个月前,无明显诱
Male patient, 22......
女患,14岁,病历号106。因腹胀、厌油食7年,近4天呕血2次,排黑便数次于1983年1月17日急诊入院。住院后,以上消化道出血常规进行治......
肝豆状核变性是一种先天性铜代谢异常的疾病,现将我院1960～1986年收治的43例分析如下。一、诊断标准1.角膜色素环(Kayser-Flei-she......
肝豆状核变性是铜代谢障碍所致的一种遗传病,属常染色体隐性遗传。本病多发生于10～25岁,症状多变,常易误诊为肝炎,现报告2例如下。......
肝豆状核变性又称(Wilsion氏病),系先天性铜代谢障碍引起的一种遗传性疾病。我院儿科1975～1985年共收治30例,结合临床资料分析如下......
病例报告:患者,女,18岁。因四肢发僵,活动不灵3年,口渴多饮、多尿、多食1年入院。入院前3年渐出现右上肢发僵,活动不灵,抖动,伴头......
