糖原代谢病相关论文
病历摘要患儿,男,11个月,因咳嗽6天,气紧、发热1天,于1975年12月29日入院。入院前6天出规咳嗽,入院前晚曾洗操,当晚11时咳嗽加剧,......
糖原累积病(Glycogen Storage diseases)是先天性糖代谢异常,属常染色体隐性遗传,仅Ⅸb型为性联遗传。发病机理是由于糖原在合成......
糖原代谢病是一组因参与糖原合成或分群代谢的酶缺乏所引起的疾病,目前已分为13型,有的还有亚型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型最常见,为常染......
遗传性肝酶缺陷可引起糖原代谢紊乱,导致糖原分解、糖酵解及肝肾中糖生成困难,因而发生低血糖,能量产生低,糖原累积。故肝肿大、......
肝糖原累积症五例韦立功肝糖原累积症较为少见，本病又称糖原累积症Ⅰ型，多年来见到５例，现报告如下。临床资料男４例，女１例。年龄９个月～５岁，＜１．５岁３例......
患儿女,13岁。3岁时发现肝脏肿大入院治疗。当时查体身高 85cm,体重11kg。娃娃脸。心肺正常。肝脏于右锁骨中线肋下6cm,质硬,脾未......
