线粒体突变相关论文
目的 2018 年美国癌症统计数据显示，前列腺癌在美国男性新发病率第一，死亡率第二，我国近年来呈现逐年上升趋势，仅天津一地发病率已位居......
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维......
近几年来，线粒体DNA突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况，阐明突变mtDNA的传递规律及线粒体DNA......
细胞的产能器——线粒体的突变跟癌症有联系,这个推论至少在40年前就提出来了。虽然有相当多的赞同这种观点的论据,但都没有提出......
线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器，由于这一特殊性，有关其进化和来源的问题曾有过很多争论。但因为与临床的......
线粒体基因突变糖尿病是糖尿病单基因致病类型。在最新的糖尿病分型中把其列为特殊类型糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿......
近日,四川省医学科学院·四川省人民医院内分泌代谢科与中山医科大学附属三院合作,成功完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。单基......
人类能否进行整体的自我更新？如果真的能完全更新，这一生当中你将拥有多少个不同的身体？假设你很长寿，那么到最后，你原来的身体部分又剩......
近年来发现,在体液中可以检测到肿瘤细胞核DNA[1,2],但由于数量较少,以及正常DNA的稀释作用,检出率较低.线粒体DNA(mitochondria D......
大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧......
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体......
近日，四川省医学科学院·四川省人民医院内分泌代谢科与中山医科大学附属三院合作，成功完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。 单......
近几年来，线粒体ＤＮＡ突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况，阐明突变ｍｔＤＮＡ的传递规律及线粒体ＤＮＡ与核ＤＮＡ的相互关系，都......
线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变与多种综合征、全身性疾病及老年退行性疾病有关[1] 。近年的研究显示感音神经性聋也是多种ｍｔＤＮＡ突变的唯一表现[2 ,3] 。......
对机体衰老的研究一直吸引着众多学者的目光,并取得了许多突破性的进展.尤其近年来通过对其机制的多角度探讨,对线粒体基因突变及......
饮水不足加拿大著名精神科医学博士阿霍发提出:“摄取水分不足将导致脑的老化。”他的观点是,人的味觉和嗅觉随着年龄的增长而渐趋......
目的 探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNAThc15927G＞A(m.15927G＞A)突变的可行性.方法 对温州医科大学附属第一医院......
目的 探讨线粒体12S rRNA基因C1494T突变和耳聋的相关性,为了耳聋的防治提供理论依据.方法 在台州地区收集耳聋患者200例以及100例......
目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断......
非综合征耳聋由于其高度异质性已成为分子生物学研究的热点之一.这不仅因为它是一种严重影响人类健康的疾病,而且它与神经生物学和......
高血压是由遗传、环境等多因素共同作用的复杂性疾病,其致病机制尚未明确,目前只能长期通过药物控制血压,难以彻底根治。尽管在一......
遗传性耳聋是一种高度异质性的遗传病,除常染色体显型,隐性和X连锁遗传方式外,还发现线粒体突变导致的耳聋,其传递方式为母系遗传.......
在前期研究的工作基础上,我们对江苏省淮阴地区方氏感音神经性非综合征耳聋大家系又进一步进行分析研究,获得结果如下:一、系谱分......
线粒体是细胞内氧化磷酸化形成ATP的主要场所，是生命活动的能量来源，对细胞生命活动至关重要。线粒体是由核基因和线粒体基因共同编......
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合......
目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接......
自1962[1]年发现世界上首例线粒体疾病患者以来,人类已经发现了很多种由于线粒体功能障碍而导致的疾病。近十年来已经明确了几个与......
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
2021年1月7日,英国医疗与健康产品管理局(MHRA)发布消息,有证据表明,线粒体突变患者中氨基糖苷相关耳毒性的风险增加,包括患者的氨......
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合......
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在......
目的探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNA^Thr15927G>A(m.15927G>A)突变的可行性。方法对温州医科大学附属第一医......
目的：通过对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA 155......
目的：从分子遗传学角度对１个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法：使用３６５对常染色体全基因组扫描标记，应用ＤＮＡ ｐｏｏｌｉｎｇ方法对该家......
目的：了解线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变和药物性耳聋之间的相关性，为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物......
背景线粒体在真核细胞中的作用是产生细胞生理活动所需能量的中心.而在耳蜗的外毛细胞、支持细胞和血管纹中均含有大量的线粒体,近......
目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡ ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区......
目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床......
自1962年发现世界上首例线粒体疾病患者以来，人类已经发现了很多种由于线粒体功能障碍而导致的疾病。近十年来已经明确了几个与耳聋......
目的利用SNaPshot技术检测线粒体12SrRNAAl555G异质性突变耳聋家系（K-11）母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规......
