MELAS相关论文
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
目的 探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病(MELAS综合征)的磁共振成像(MRI)影像学特点。方法 收集经临床病理证实的MELAS......
目的:对比MELAS型线粒体脑肌病急性期在不同灌注成像方法上的表现特点,探讨它们在MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值及其与临床化验指......
目的:由于线粒体疾病的遗传和临床异质性,难以依靠单一检查来确诊,容易被误诊、漏诊,延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava 评分系统......
Objective: We present histopathological analysis of the temporal bones and up-to-date method by which messenger RNA (mRN......
目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作(MELAS)疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等,并通......
CASEREPORTSKoshevnikovsyndromeinapatientwithMELASplussyndrome:electronmicroscopicandneuroimagestudiesThajebPeterus戴道恩,HuangKo.........
期刊
Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very diff......
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集......
Introduction Left ventricular hypertrophy (LVH) is one of the vi-cious organ damages of essential hypertension. It contr......
Mitochondrial disorders(MIDs)are usually multisystem disorders(mitochondrial multiorgan disorder syndrome)either on from......
报告三例儿童MELAS综合症。其中男2例,女1例,年龄9~14岁。临床症状以抽搐为主的癫痫样发作和卒中样发作、肢体瘫痪、轻偏瘫、缓解和反复发作、逐......
目的 报道一例MT-TL1基因m.3271T>C点突变为特点的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy wi......
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
114-3-3蛋白的生理特性和检测方法14-3-3蛋白是高度保守的酸性蛋白家族,其分子量在25~30Kda,有7种亚型,分别为β、ε、γ、η、σ及......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-likeepisodes,MELA......
目的:探讨线粒体脑肌病的临床特征,为其临床诊断提供帮助。方法:对4例线粒体脑肌病患者的临床与病理资料进行了回顾性分析。结果:4......
患者,男性。37岁,工人。因视力模糊半月余,左上下肢无力7天而入院。 入院前18天,患者突感右侧头痛,伴视物模糊,无发热,无恶心、呕......
MELAS是指一种以线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和反复卒中样发作为表现的综合征,可以是家族性的,也可以散发.本征可能存在线粒体氧......
线粒体性脑肌病(MEM)是一组异原的病理生理机能障碍和相应临床表现的疾病,以线粒体结构,功能和数量异常为特征。主要生化改变有酶......
发现某些神经肌肉疾病系线粒体DNA 突变所致,这是近几年神经病学和遗传病学的最新进展。它对一些具有遗传倾向的某些疾病的病因学......
自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们......
线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌活检均有线粒体形态异常。用琥珀酸脱氢酶染色后,4%以上的肌纤维外周出现线粒体聚集,称线粒体肌病;累......
线粒体是产生能量的细胞内细胞器,它普遍存在于人体细胞内,某些组织内线粒体含量较多,如脑、心脏、骨骼肌,因此,线粒体异常时可见......
近年来有关线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)的临床和病理报告提出,此病脑循环及代谢的异常均为卒中样发作的表现。......
本文报道1例MELAS型线粒体脑肌病,以反复发作的头痛呕吐起病,继以抽搐发作及三次脑血管病样发作,引起偏盲、偏瘫、偏身感觉障碍、失语等症;血......
线粒体脑脊髓病、乳酸中毒与中风样发作综合症(MELAS)有类似中风的症状。而中风样发作又最常累及大脑的后部。在一个为期19年的为......
患儿,男,4岁。以突发左侧肢体抽搐、双下肢无力5个月为诉于1998年12月28日入院。入院前5个月突发左侧肢体抽搐,双眼上吊,口吐白沫,......
报告3例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料及病理特点。其中2例为一家系兄妹2人,另1例为散发。临床表现有头痛、以癫癎为主的卒中......
目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)在 32 4 3及 8344位点点突变与发病类型的关系。方法 提取患者骨骼肌中的DNA ......
目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体 DNA基因突变情况及发病机制。方法 观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现、影像......
目的 对 10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNAA32 4 3G点突变的检测。方法;;用PCR限制性内切酶分析法(restrictionanalysis......