粘多糖病Ⅳ型相关论文
本文报道4例粘多糖病患者,有严重关节畸形。按Mckusick分型法,此4例均属粘多糖病Ⅳ型。其主要诊断依据是末梢血液涂片有白细胞包涵......
粘多糖病Ⅳ型较为罕见,对本病之家系调查国内尚未见报道。作者于1981年收治了粘多糖Ⅳ型患者,为1家中3例,并进行了家系调查。现报......
XX，男，15岁，因自幼驼背而来诊。父母非近亲结婚，外祖父有驼背畸形。体检：智力正常，营养一般，头颅大小正常，左侧颧骨较右侧略高，致面部稍显不......
１临床资料患者男性，４６１２岁，生后４个月时发现肋缘外翻，无夜惊、多汗等。１岁会走时发现胸前区突起渐渐加重，时感无力，走路不稳，骨骼Ｘ线检查无佝偻病......
先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常......
粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下......
粘多糖病Ⅳ型(MPSⅣ),又称遗传性骨软骨营养障碍、畸形性软骨营养不良、Morquio 氏病。有家族史,为常染色体隐性遗传。由于缺乏N-......
粘多糖病Ⅳ型(MPSⅣ),又称遗传性软骨营养障碍,畸形性软骨营养不良,Morquio氏病。有家族史,为常染色体隐性遗传。由于缺乏N-乙酰......
粘多糖病为一种遗传性的溶酶体病,由于溶酶体的水解缺陷而使粘多糖过多堆积于器官组织。临床共分七型,其中以Ⅳ型的骨骼改变最明......
粘多糖病系遗传代谢紊乱疾病,临床上少见。其特点为全身各组织细胞内及尿中有过多的粘多糖酸,具有丑陋面容,呈侏儒状,骨胳异常,运......
粘多糖病(MPS)是由遗传因子缺陷引起的疾病,粘多糖在人体组织内与蛋白质结合,由于粘多糖代谢障碍,以致在软骨基膜、肌腱、血管、......
例1 姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产.在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓.查体:智力、视力及听力正常.身高91 cm......
Morguio Brailsfora氏于1929年首先报导。一种常染色体隐性遗传性疾病，有家庭史，发病率仅为1／4万。又称Morguios病。笔者接诊2例同胞......
病例资料患儿,男,10岁。身体为短躯干型侏儒。头大、颈短、鸡胸、膝外翻、“X”型腿,膝、肘等关节呈结节增粗样畸形。脊柱以下胸椎......
