病家系相关论文
患者，女，55岁，因“头痛、行走不稳1月”于2013年1月14日人院。查体：头枕部可见约7cm长陈旧性伤口，4cm×5cm枕骨缺损。神经系统检查......
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].......
血管母细胞瘤发病率仅占颅内肿瘤的1．3％～2．4％，是较为少见的良性血管性肿瘤。 von Hippel-Lindau （VHL）病是一种常染色体显性遗传病，中枢神经......
最近，平衡易位在一个德国银屑病患者中被确定。其中的一个断裂点很快被定位在微粒体谷胱甘肽S-转移酶2（MGST2）基因的上游，提示该基因为......
复杂疾病的遗传流行病学研究是近年来研究的热点，通过全基因组扫描获得了大量复杂疾病的易感区域，下一步重点是通过候选基因的方法对......
目的分析1个多发性椎间盘退行性变疾病（DDD）家系的聚合蛋白聚糖（Aggrecan）基因串联重复多态性（VNTR）。方法应用PCR技术检测家系成员血液......
扩张型心肌病（DCM）是以左心室扩大和收缩功能受损最终导致心力衰竭以及恶性心律失常为指征的心肌疾病.是危害人类健康的严重疾病之一......
瑞典在SLE中发现了重要的干扰素系统基因瑞典乌普撒拉大学医学系的一个研究组确定出两种与SLE(系统性红斑狼疮)关系密切的基因。这......
目的:探讨胆囊结石病家系的遗传特征.方法:胆囊结石病家系定义为家系内至少有2名患者;采用B超检查和问卷调查方式了解上海地区胆石......
