全基因组扫描相关论文
基因组扫描技术是分子遗传学领域中寻找疾病相关新基因的有效手段,属于反向遗传学的范畴。20世纪90年代以来,随着微卫星技术地发展,几......
目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系,寻找新的易感位点。
方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家......
多指(趾)畸形是最常见的先天性四肢畸形,以轴后多指(趾)畸形发生率最高。它们既可以独立发生,又可以是综合征的一个体征。在不同的人群中......
本文分析了39个2型糖尿病家系的临床情况,并对其中35个家系成员10条染色体进行了基因组扫描。临床资料分析表明,父亲患糖尿病后其子......
研究人员发明一种可通过对人类全基因组的扫描而成功定位一些关键基因调控因子的方法;已知这些调控基因的突变形式会引发2型糖尿......
美国研究人员借助全基因组扫描发现,基因SFTPA2的某种变异与特发性肺纤维化有关。这是迄今发现的与这种致命遗传性肺病相关的第3种......
新华社电 :由中山大学肿瘤防治中心、国家人类基因组南方研究中心、美国华盛顿大学、霍普金斯大学等多家单位的科学家联合进行的一......
2002年度“中国高等学校十大科技进展”于近日揭晓。中山大学“鼻咽癌分子遗传学研究”榜上有名该项研究成果是在国家自然科学基......
目的:原发性高血压是一种由遗传和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病.本研究采用全基因组扫描和连锁分析法,在大样本量的中国......
选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑......
目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分......
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (ADCAs)represent a growing and heterogeneous disease phenotype. Clinical ......
目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病......
一个国际研究小组日前发现了一些与溃疡性结肠炎发病风险相关的遗传标记,这将有助于研发出有效药物。据《自然·遗传学》杂志网络......
研究者在一项全基因组扫描中发现,不同的人之间表观基因组改变的DNA区域不同大于200之多。半数经一段时间似变稳定,而成为个体的表......
目的 自身免疫性疾病是在遗传的基础上受环境因素的影响而发病,遗传因素在其发病过程中起着重要的作用。研究发现自身免疫性疾......
22q13缺失综合症是一个以严重的发育障碍/智力低下、语言缺失或者延迟、肌张力低下、轻度畸形等为特征的一个微缺失综合症。虽......
本文通过454全基因组扫描,得到了链霉菌MK498-98F14菌株全长约11Mb的基因组序列。通过生物信息学分析,确定了Polyoxypeptin可能......
本研究主要采用我国近15年来育成的黄河流域陆地棉品种及部分美国早期品种,共127份陆地棉种质资源构成关联分析群体,以分布于26......
早期麻风病遗传易感性的研究主要针对一些候选基因,多数采用病例对照关联研究方法,少数采用了候选基因区域的连锁分析;近期,由于分子生......
目的 定位一个先天性全白内障家系的致病基因.方法 收集一个先天性全白内障家系中1 0个成员的外周血样本,提取基因组DNA.应用ABI-M......
乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致慢性乙型肝炎、肝硬化和肝细胞癌的重要原因,据估计每年约有1至2百万的人口死于与HBV感染相关的肝脏......
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1......
点状掌跖角化病致病基因定位研究 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是一种少见的常染色体显......
产生霍乱毒素的01和0139血清群霍乱弧菌是引起霍乱的主要病原体,曾经引起了七次世界性大流行。同时,环境中也存在大量不产生霍乱毒素......
孤独症(autism)是儿童广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的一种类型,男女比例为4~10:1。起病于婴幼儿期,主要表现为不......
2型糖尿病是以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足或者胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗为特点的糖尿病,约占糖尿病总数的90%,发病年龄一......
目的:定位先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因,揭示先天性白内障遗传学病因,阐明晶状体蛋白的功能。本课题拟对四个先......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
背景和目的:
高血压是严重危害人类健康的常见复杂疾病之一,已成为世界范围的重要的公共卫生问题。在我国其发病率高、致残率高......
本课题以临床收集的两个HMPS新加坡华人家系为材料,采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证HMPS华人家系基因定位与Ashkenazi家系(SM96)......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力,患病率为2.......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,临床表现为进行性双......
遗传性眼病是严重危害人类健康的遗传病,至今无有效治疗方法。其基因背景正不断被揭示,具有高度遗传异质性,引起临床表型各异,症状轻重......
非综合征耳聋由于其高度异质性已成为分子生物学研究的热点之一.这不仅因为它是一种严重影响人类健康的疾病,而且它与神经生物学和......
非综合征耳聋由于其高度异质性已成为分子生物学研究的热点之一.这不仅因为它是一种严重影响人类健康的疾病,而且它与神经生物学和......
遗传性耳聋是一种高度异质性的遗传病,除常染色体显型,隐性和X连锁遗传方式外,还发现线粒体突变导致的耳聋,其传递方式为母系遗传.......
遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditarygingivalfibromatosis,HGF)是一种较罕见口腔遗传性疾病,有孤立和综合征两种发病形式.牙本质生成不......
耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病,在世界范围发病率是每1,000名新生儿中就有一名先天性耳聋的患者,其中有50%是由遗传因素引起的。......
性发育是指个体性成熟并获得生殖能力的过程,受到遗传、环境等多种因素的影响。为了寻找与性发育启动相关的基因,本研究选择性发育......
播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常......
原发性高血压(essential hypertension, EH)被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病. 过去10年中, 高血压相关基因研究虽然......
目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的......