氨基酸尿症相关论文
抗维生素D性骨软化症是一种由于肾近曲小管再吸收磷障碍和肠吸收钙不良所引起的遗传性疾病。本病较为罕见,我院曾见到1例,现报道......
人类维生素D缺乏症具有肾小管功能损害,可使磷酸盐、各种氨基酸和重碳酸盐的再吸收减低。婴儿维生素D缺乏症的症状可分为三期。在......
眼部异常往往伴有肾脏疾患。肾和眼的巩膜、结膜、虹膜、睫状体和脉络膜都同属于中胚层结构,因此,当妊娠3周时若胚胎受到损害,同......
自1959年Imerslund和1960年Grasbeck首次描述了Imerslund-Grasbeck贫血以来,至今全世界共报告该病140例。该病特点为先天性和遗传......
范可尼综合征上海第二医科大学仁济医院（２００００１）张庆怡范可尼（Ｆａｎｃｏｎｉ）综合征是小儿及成人近端肾小管多种功能障碍的疾病，表现为：氨基酸尿、磷酸盐尿、......
先天性代谢缺陷的概念首由 Garrod 氏(1908)提出,他指出白化症、尿黑酸症、胱氨酸尿症和戊糖尿症四种疾病是遗传性代谢缺陷疾病。......
