Down综合征相关论文
发生DOwn综合征(唐氏综合征)的风险评估通常根据人绒毛膜促性腺激素(hCG)和甲胎蛋白(AFP)水平以及孕妇年龄。1995年,6例以往做过肾移植的......
辽宁满族人182例先天愚型皮肤纹理学研究林德生范福庆杨玲秀张刘勇先天愚型(21三体综合征)是最常见的染色体疾病之一,又称Down综合征。该综合征......
1983年11月,在纽约州召开的第14次出生缺陷学术交流会上,Mcrkatz报道胎儿染色体异常的妊娠母亲血甲种胎蛋白(AFP)含量比未受影响......
已有许多妊娠期阴道出血伴胎儿Down综合征发生率高的报告。Ingalls及其同事1957年研究了52例Down综合征妊娠和52例与同年龄孕妇配......
介绍1982,4月~85,元月开展遗传咨询门诊400例情况。共发现唐氏综合征9例,特纳氏综合征6例,无阴道无子宫6例,大脑发育不全6例,智力低......
尽管家族性易位和配子嵌合有导致21三体复发的可能,但迄今除母亲年龄外,任何因素对Down综合征(21三体)的影响都没得出一致性结论......
应用二维超声心动图可迅速而准确地诊断心包积液,心包大量积液时实时超声影像能显示心脏的摆动波。本文描述一心也填塞病人,其原......
作者以放射免疫法和Stanfort-Binet试验检测了151名Down综合征病人(男92,女59)的甲状腺功能与智力状况.病人年龄3~21岁.对照组由与......
21三体或Down综合征是最常见的染色体异常,也是新生儿和神经发育迟缓最常见的遗传原因。双亲有一个不分离的21三体小孩,约1%另一个......
目前许多中心已用孕中期的母血甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(uE_3)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)与母亲年龄结合筛选Down综合征,但主要......
在母体血清中,人体绒毛膜促性腺激素(hCG)及其游离β-亚单位是Down综合征筛选的最不可区别的标志。本文研究的目的是为了调查在正......
当前美国有近一半妊娠妇女用血清法筛查胎儿开放性神经管缺陷和Down综合征。根据母亲年龄结合甲胎蛋白(AFP)测定或联合其它指标如......
Down综合征是最常见的出生缺陷之一,其发生的危险性随孕妇年龄增加而升高。为确定孕妇年龄和孕妇血清生化指标(AFP、hCG、非结合E......
据《N Engl J Med》1999年341卷第7期报道 Wald博士等报告,产前对Down综合征的筛查旨在评估产妇年龄、各种分解物血清浓度及超声......
在孕早中期利用孕母血清标记物筛查Down′s 综合征(DS) 是非侵入性产前诊断方法。妊娠时胎儿或胎盘能产生一些特殊的蛋白质或激素,至今发现可......
本文对50例Down综合征进行了细胞遗传学及口腔颌面部畸形的研究,并对其中36例患儿进行了智能分析。研究结果表明,Down综合征的口腔颌面部的特征性......
为确定母体血清甲胎蛋白(APP)及游离β-hCG与不良妊娠结果之间的关系,利用孕14~18周的母体血清AFP及游离β-hCG进行测定,并排除多......
Down综合征(DS)是人类智力低下和先天性心脏病的主要原因,1/700新生儿受累。95%的Dewn综合征病例是单纯21三体型,1%的病例是嵌合型,4%是不平......
唐氏综合征(Down Syndrome,简称DS)群体发病率约为1.5%。我们从1978年12月至1994年12月,确诊为DS的患者有35例,现就他们的情况报告......
对人类染色体的研究是认识某些遗传病的病因、发病机理、诊断和预防的重要手段
Research on human chromosomes is an important ......
本文对10例正常人和46例Down综合征患者外周血,12例正常绒毛(孕6~11周)及8例羊水细胞(孕16~20周)分别进行常规细胞培养G显带核型分析......
Down综合征一直是产前遗传筛查的重点,其产前诊断必须依靠侵入性诊断。20世纪80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用......
目的:通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征(D ow n syndrom e D ow n综合征)患儿的细胞遗传学研究,探讨减少D ow n综合征患儿出......
Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要......
Down综合征为遗传性疾病。特征为特殊面容,精神、运动功能迟钝,心脏异常。发病原因多与感染有关。本文通过对鼻纤毛功能与超微结......
Down综合征又名先天愚型或染色体 2 1—三体综合征 ,临床上 ,在患者乳、恒牙期同时导致变异牙、牙先天缺失、错畸形 ,我科收治 1例 ,......
烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种以Willis环动脉的进行性狭窄为特点的慢性闭塞性脑血管病,病因未明。MMD有原发与继发之分,后......
本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体......
Down综合征(DS)是智力低下最常贝的原因,96%以上的病例是由于不分离导致21三体。尽管三十年前发现此病,但有关双亲之一配子影响额......
到目前为止,关于21三体不分离的原因应用过两种研究方法:细胞遗传学异源多态性和Southern印迹分析DNA多态性。最近认为人类基因组......
细胞遗传学证据表明,Down综合征异常体征的产生主要是由于21q22.1和21q22.2的复制所致。21q22区对于产生典型的Down综合征面部特征是非常重要的,而在21号染色体其它......
使用Varian Spectr AA-40P原子吸收光谱仪检测了56名精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)儿童(包括29名Down综合征)和112名正常儿......
29%的Down综合征患者合并有先天性心脏病,其中以严重的房室管畸形最常见。以往认为,伴有Down综合征的完全性房室管畸形手术减少了......
Purpose:To compare the prevalence of glaucoma in adults with Down’s syndrome(DS) to that in non-DS control adults.Metho......
期刊
目的通过对先天性心脏病合并DOWN综合征患儿在心脏直视手术后监护治疗的临床资料的进行回顾性研究,探讨Down综合征是否为先天性心脏......
该研究通过对46例Down综合征患者外周血及正常的绒毛和羊水细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)旨......
该研究旨在应用定量PCR(Polymerase Chain Reaction)方法对Down综合征在细胞分子水平做出快速、准确的基因诊断.选择位于21q21的......
目的:探讨应用分子生物学技术对Down综合征进行基因诊断的可行性,建立一种快速、简便、准确的Down综合征的基因诊断方法。方法:应用聚......
前言 Down综合征是引起先天性智力低下最主要的原因之一,其中约95%是由于减数分裂时21号染色体不分离而形成的21三体,易位型占3......
目的:研究叶酸代谢中的关键性酶:亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate redllctase,MTHFR)基因677C/T、1298A/C及蛋氨酸合......