额外染色体相关论文
目的探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院......
本文作者首次报导一例婴儿致死畸形综合征,主要集中在身体左侧。这种病包括中线缺陷,如脊髓脊膜突出,唇裂、腭裂、锁肛。婴儿60%的......
很多流行病学资料表明,Down 综合征(47,+21)的出生率与母亲年龄有密切关系。人们对此提出了一个假设:即在新生儿中观察到的47,+21......
尽管家族性易位和配子嵌合有导致21三体复发的可能,但迄今除母亲年龄外,任何因素对Down综合征(21三体)的影响都没得出一致性结论......
本病是先天性神经皮肤综合征,发生于胚胎早期。主要病理改变是颅内血管畸形。郭纯钢等认为病因属于母斑病组遗传性病变,可为单纯......
在住院的精神病患者中进行流行病学的研究证实X三体、Klinefelter综合征和双Y染色体的频率较高。为什么这种类型的额外染色体伴有......
mv dup(15)是由15号染色体倒位重复形成,由于此染色体如G组大小,故微细结构变化常不易发觉,造成漏诊和误诊。现将我们发现的1例报......
先证者女,26岁,自述婚后1年足月顺产1男婴,双手通贯掌,右手多指,嗜睡,有时面无表情,出生后4个月死亡。据病史记载患儿有“先天愚......
额外染色体(extrasmalchromosome),又称超微小染色体,是指一类多于正常染色体数(2n)的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制,这种来源不明的染色体,称为标记染......
在双亲年龄和21—三体胎儿频率之间相关性的研究中,有些报告证明母亲的年龄对21—三体的发生有较大的影响,父亲的年龄似乎不很重......
有许多人类胎儿在染色体上是不平衡的,他们具有三体性、三倍体、多倍体和嵌合体等异常。这些胎儿中有些能发育到足月分娩,并能长......
人类标准型21-三体(Down综合征)在临床实践中还有许多尚待解决的问题,这些问题仅从核型和表型的角度作比较分析还不易弄清。这包......
Down综合征(DS)是智力低下最常贝的原因,96%以上的病例是由于不分离导致21三体。尽管三十年前发现此病,但有关双亲之一配子影响额......
Edwards综合征(18三体)属第二种常见的常染色体三体征,占可识别妊娠的0.18%,占新生儿中的0.15/1000,男女比例为1∶3,女性占多数。......
21三体是儿童最常见的染色体异常疾病,也是智力低下最常见的遗传因素,鉴定其额外染色体的来源有助于阐明该病的发生机理。过去20......
5q三体综合征少见,至今发现不到20例。本文报告一例5(q~(1)~q~(tr))三体引起的多发畸型儿童,其母携带5和14号染色体间的平衡易位。......
幼儿慢性粒细胞白血病加速期染色体异常1例上海医科大学儿科医院(200032)顾小锋,吴玥,吴长根,沈伟敏,马伴吟儿童慢性粒细胞白血病(CML)非常少见。我们......
先天性愚型是一种常染色体畸变引起的遗传性疾病。1866年英国医生 Down 氏描述了先天性愚型综合征之后称为唐氏(Down)综合征。195......
本文简述了前人关于细胞遗传学方法实现作物细胞核雄性不育杂种优势利用的几个设计方案及其实例,重点介绍了笔者近年来关于4E-ms杂......
本文研究了云南稻品种冬糯对我国水稻白叶枯病(Xanthomonas campestris pv. oryxac)菌系“江陵691”的抗性遗传和抗病基因与初级三......
众所熟知,在许多二倍体物种中,各种三体的n+1配子的传递比率大大低于理论上予期的50%。三体中额外染色体传递比率的减少是由多种......
水稻的遗传研究与玉米、麦类、番茄的遗传研究相比而言,落后了一大段。尽管 Nagao(1961)、Takahashi(1963)和 Iwata 等(1970)曾提......
本研究以二棱大麦的同源四倍体和二倍体杂交产生的同源三倍体为材料,对其后代染色体的数目及形态变异进行了鉴定和分析。同源三倍......
水稻初级三体是非整倍体(Aneuploids)中的一类,其染色体组成为2n=2X+1=25,即三体植株比正常二倍体多1个额外染色体。如果第一染色......
本文通过有丝分裂中期核型分析,对三体株系9405-7额外染色体归属进行了鉴定,确定其为5号染色体。对包括9405-7在内的5个三体株系(9405......
以初步鉴定的大白菜3号三体、6号三体、7号三体、9号三体、10号三体、3,6号双三体、对照二倍体等为材料,对雌配子体发育、受精过程和......
小麦族B染色体在染色体配对中的作用樊路韩敬花(中国农科院作物所100081)樊丽彬(中国科学院文献信息中心)在小麦族(Triticeae)一些种的细胞核中除一般构......
恶性组织细胞增生症是组织细胞及其前体细胞的瘤性增殖,其特征是侵犯肝、脾、骨髓、皮肤和淋巴结。原先所称的组织细胞髓性网状细......
本文报道γ-重链病一例,结合文献讨论了病因、诊断和治疗等问题.
This article reports a case of γ-heavy chain disease, comb......
近十年来,由于染色体分带技术的开展,在慢性粒细胞白血病(慢粒)的研究方面取得了可喜的成果。通过染色体的研究将为进一步探讨慢......
21三体征系因生殖细胞成熟分裂时染色体不分离所引起,但不分离的原因一直不够明确。作者应用了银氨染色法,观察了20例21三体征患者......
本文报告21例的慢粒急变的临床经过和核型改变,其中17例为急粒变,4例为急淋变,确诊后3年以上发生急变约1/3,16例曾进行核型分析,除......
在两年期间,一对单卵双胎发生多发性骨髓瘤,第一例病人四年后仍旧活着,他的挛生弟于诊断后的一年内死亡。两个病例已明确诊断为单......
本文用稳定性核型分析方法,对30例乳腺癌患者的淋巴细胞进行染色体畸变分析。结果患者的染色体畸变明显高于正常对照组,多畸变细胞......
先天愚型是人类第一个描述的染色体病。1866年由Down首先从临床描述这类病人,故称为Down′s综合征,Lejeune于1959年发现本病为G组......
目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+1......
【正】 在过去20年中,由父母遗传具有21三体性的儿童的额外染色体一直是用鉴定21染色体形态变异的细胞遗传学方法进行研究。研究得......
目的 探讨慢性粒细胞性白血病 (CML)继发额外染色体异常临床经过与预后的关系。方法 对 4 2例CML患者从初诊到急变 6个月至 8年......
目的探讨白血病患者染色体改变及其在诊断、治疗及预后判断中的意义。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体标本,以R显带技术用显......
【正】 已知年龄较大母亲产下患有唐氏综合征(以精神发育迟缓为特征的遗传疾病)婴儿的危险性大于年轻母亲。但是,研究人员一直不能......