鱼眼病:重度角膜混浊和低脂蛋血症的家族性疾病

来源 :国外医学.眼科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fencer_2000
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一名男性病人及其三个女儿均患有重度角膜混浊,这种病在其故乡叫做“鱼眼病”,因其病眼与煮熟鱼眼相似。现在活着的两个女儿患相同的低脂蛋白血症,其特征为血清胆固醇正常、血清三酸甘油酯升高、低密度脂蛋白升高、低密度脂蛋白三酸甘油酯显著升高。低密度脂蛋白含有大小正常和异常大的微粒,高密度脂蛋白胆固醇含量降低90%。卵磷脂/胆固醇醯转移酶活力和 A male patient and three of his daughters have severe corneal opacities, a disease called “fish eye disease” in their hometown because of their similarity to cooked fish eyes. The two daughters now alive suffer from the same hypoalbuminemia characterized by normal serum cholesterol, elevated serum triglycerides, elevated low density lipoprotein, and elevated low density lipoprotein triglycerides. LDL contains normal and abnormally sized particles with a 90% reduction in high-density lipoprotein cholesterol. Lecithin / cholesterol 醯 transferase activity and
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