【摘 要】
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目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况，找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库。从而指导产前诊断或生育时做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗工作，减少病残儿的发生。方法 选取2013年8月—2019年7月泰安市出生的222 754例新生儿进行新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，初筛阳性者立即召回复查，复查依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸代谢产物，并且应用高精
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目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况，找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库。从而指导产前诊断或生育时做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗工作，减少病残儿的发生。方法 选取2013年8月—2019年7月泰安市出生的222 754例新生儿进行新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，初筛阳性者立即召回复查，复查依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸代谢产物，并且应用高精准度DNA质谱仪配合高通量测序检测阳性患儿及其父母的相关基因。统计分析新生儿患病率及基因突变特点，建立泰安地区新生儿遗传代谢病患病率及基因突变类型数据库。结果 2013年8月—2019年7月共筛查222 754例新生儿，初筛阳性4176例，阳性率1.87%。确诊患儿98例，氨基酸代谢疾病50例，有机酸代谢疾病23例，脂肪酸代谢疾病25例，患病率分别是1/4 455、1/9 685、1/8 910,遗传代谢病总患病率为1/2 273。基因检测：基因突变的位点与国内外报道的大致相同但在突变热点和频率上有其自己特点。结论 泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况与国内外报道有一定的一致性，但在突变热点和频率上有其自己特点，建立本地区患病率及基因突变类型数据库，指导产前诊断或生育时做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗工作，减少病残儿的发生，提高出生人口素质。
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