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目的
对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查，并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断。
方法2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查(GJB2基因c. 35 del G、c. 176_191 del 16 bp、c. 235 del C、c.299_300 del AT，GJB3基因c. 538 C>T，SLC26A4基因c. 2168 A>G、IVS7－2 A>G，线粒体DNA 12S rRNA基因m. 1494 C>T、m. 1555 A>G)；对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分析，并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断。
结果接受筛查的孕妇中，携带耳聋基因突变者共1 208例(4.63%)，其中7例为同一基因纯合突变或复合杂合突变的听力障碍患者，51例为线粒体基因突变携带者，103例为GJB3基因c. 538 C>T杂合变异携带者，1 026例为GJB2或SLC26A4杂合突变携带者，21例同时携带两个基因杂合突变。394例孕妇的配偶进行了相关基因的序列分析，发现27个家庭孕妇与丈夫均携带同一耳聋致病基因突变。其中18个家庭行产前诊断，5例胎儿被检测为遗传性耳聋患儿，终止妊娠；未行产前诊断的9例中1例产后确诊为复合杂合子。
结论对孕妇进行耳聋基因筛查并对高风险妊娠进行产前诊断，可以有效防止遗传性耳聋患儿的出生。