生活实例

　　“医生，快救救我的儿子吧！”一天，一位女士抱着3岁大的孩子冲进急诊室。只见孩子脸色蜡黄，口唇发白，尿液颜色如酱油一般。经询问，早在三天前，孩子就出现了恶心、呕吐、发热等不适，家长以为只是感冒。不料，孩子的病情越来越严重，不僅精神萎靡，还出现了拒食、-嗜睡等异常表现，小便也由淡黄色变为了茶色。经仔细检查，医生判断孩子可能发生了怠性溶血。进一步检查后，孩子被确诊患了“蚕豆病”（葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症）。经积极抢救，孩子转危为安。

“重男轻女”的“蚕豆病”

　　蚕豆病的发病季节多在3～5月蚕豆成熟时。患者临床表现差异大，多数患者在食用新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天内，因大量红细胞被破坏而引发急性溶血性贫血;部分患者可出现慢性溶血性贫血症状。通常，溶血与贫血的严重程度与所食蚕豆的量无显著联系。
　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）是存在于人体红细胞膜上的一种酶，可以防止过氧化氢等物质对红细胞的损伤，有保护其免遭氧化、破坏的作用。基因突变是导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（“蚕豆病”）的主要原因。由于该基因突变位于X染色体上，故男性患者多于女性。在我国，蚕豆病患者多见于长江流域及其以南各省，北方地区较为少见。

新生儿疾病筛查：G-6-PD缺乏症早知道

　　实际上，蚕豆病目前已能做到早诊断、早预防。目前，全国各地陆续开展了新生儿疾病筛查，G-6-PD缺乏症就是筛查项目之一。若筛查结果提示G-6-PD缺乏症，家长应尽早带孩子就医，完善疾病相关检查，以便确诊。

“蚕豆病”分5种类型

　　世界卫生组织根据G-6-PD的缺乏程度和溶血的严重程度，将该病分为5型（J～V型）。
　　·I型：该型患儿G-6-PD的活性仅为正常人的10%以下，比较少见。患儿出生时即有贫血、新生儿病理性黄疸;随着病情进展，可有肝、脾肿大，皮肤巩膜黄染。该型患儿不仅不能食用蚕豆及蚕豆制品，药物的使用也十分受限。
　　·II型和III型：II型（酶活性严重缺乏）和¨l型（酶活性轻中度缺乏）患儿的G-6-PD活性为正常人的10%～60%，相对多见。通常在感染或接触特定食物、药物、化学物质后，发生间歇性溶血。患儿应避免食用蚕豆和蚕豆制品，以及接触蚕豆花粉等。
　　·IV型和V型：这两种类型的患儿可以检测到基因突变，但G-6-PD活性接近正常。这些患者在食用蚕豆或接触了强氧化物后，不会发生溶血，日常生活中无特殊禁忌，可以食用蚕豆。