目的:探讨脑脊液宏基因组二代测序（mNGS）技术在中枢神经系统感染（ICNS）疾病中的应用。ICNS疾病是一种病原微生物侵犯中枢神经系统（CNS）的实质、被膜及血管等引起的急性或慢性炎症性或非炎症性疾病。而以脑炎为代表的ICNS疾病可表现为急难重症,可致残、致死,因此及时和正确的诊断对于患者的治疗和预后十分重要。mNGS可在短期内检测出病原体,较传统的检测病原体方法阳性率更高,因此能早期指导诊断,从而改善患者的病程和预后。方法:收集2021年1月至2021年12月在吉林大学白求恩第一医院神经内科住院并最终诊断为ICNS疾病的患者且经过脑脊液mNGS检测的62例患者的临床资料:性别、年龄、既往史、临床症状、阳性体征、血清学检查（血常规、超敏C反应蛋白、降钙素原）、脑脊液检查（压力、蛋白、白细胞）、传统病原体检测结果如脑脊液涂片、染色、镜检及培养、脑脊液血清学免疫反应检测、聚合酶链式反应检测、脑脊液病原体核酸、脑脊液mNGS结果（包括病原菌种属、序列数、背景微生物及其序列数）、最终临床诊断、是否入住神经内科重症监护病房、疾病预后等,并对纳入研究的62例病例进行单中心回顾性研究。并利用Mc Nemar检验的统计学方法比较传统病原体检测方法与mNGS检测脑脊液中病原体阳性率的差异是否具有统计学意义。结果:患者年龄从17岁到82岁,平均年龄45.5岁。其中男性患者36例,女性患者26例。在62例患者中最终被诊断为病毒性感染28例,一般细菌性感染17例,结核分枝杆菌感染15例,真菌感染2例。mNGS检测方法检出病原体阳性为32例,阳性率为51.6%,阳性结果中一般细菌占17例,病毒7例,结核分枝杆菌5例、真菌3例。传统检测方法检出病原体阳性11例,阳性率为17.7%。首发症状以发热、头痛、意识障碍最常见,其他的临床表现还包括头晕、恶心呕吐、精神行为异常、癫痫发作、肢体无力、言语功能障碍、颅神经麻痹等;阳性体征最常见的为项强、克氏征阳性,其他的还有眼球运动障碍、失语、病理征阳性、瘫痪、皮肤疱疹等。常规的血清学检查提示血常规白细胞计数、超敏C反应蛋白及降钙素原均增高,脑脊液中压力、白细胞计数及蛋白均增高。42例患者病情危重,入住神经内科监护病房。经积极治疗后60例患者好转,2例患者死亡。结论:在脑脊液中应用mNGS检测方法检出病原体的阳性率较传统检测方法检出率高,且具有显著的统计学意义,可早期辅助诊断ICNS,从而改善患者预后,降低死亡率。在病毒性ICNS中,mNGS较传统方法阳性率高具有统计学意义,且二者具有一致性,但一致性较差。但在一般细菌、结核分枝杆菌及真菌性ICNS中,尚不能认为mNGS较传统方法阳性率高具有统计学意义。且两种检测方法不具有一致性。在最终的临床诊断中,仍有接近2/5的患者未能明确致病菌,其中大部分符合病毒性感染。