论文部分内容阅读
目的:建立应用通过国家标准鉴定试剂的孕中期胎儿Downs综合征(Downs syndrome,DS)的筛查方法;探讨孕中期血清筛查Downs综合征的相关影响因素,确定高危人群划分方法,提高检出率,减少有创性产前诊断的盲目性.方法:应用酶联免疫吸附方法(ELISA)、使用AFP/β-hCG定量法检测试剂盒,测定5274位孕中期(14-20周)孕妇血清中AFP和β-hCG的浓度,综合评价孕中期妇女妊娠Downs综合征胎儿的风险度.应用统计学方法分析各影响因素(如:孕周、年龄、体重、吸烟史、患胰岛素依赖型糖尿病、既往产史等)对孕妇血清中AFP和β-hCG值的影响.应用传统细胞学方法,对筛查阳性的孕妇经遗传咨询,自愿进一步产前诊断者,进行羊膜腔穿刺,做羊水细胞培养,制备染色体标本,G显带分析其核型,每例镜下分析4-5个核型,计数30个分裂相,以明确诊断.结论:1、孕妇血清中AFP和β-hCG值与孕周有明显相关,作为唐氏综合征的筛查指标可行,其联合筛查灵敏度和特异度均较高,假阴性率和假阳性率均较低,正确诊断指数为0.743,孕中期筛查唐氏综合征具有可行性.2、染色体分析是诊断Downs综合征的"金"标准,也用于诊断其它染色体异常.3、孕周与AFP(IU/ml)和β-hCG(mIU/ml)值呈线性相关,血清筛查实验精确性依赖孕周的准确计算.需用B超准确确定孕周.4、体重增加能使AFP(IU/ml)和β-hCG(mIU/ml)值降低,为达到筛查的有效性,应校正体重影响.β-hCG(MoM)的值在≥80kg和<80kg的人群中变化规律不同,可能需要分别校正两组人群体重对筛查结果的影响.5、≥35岁组比<35岁组β-hCG(MoM)值减少8.5％,会造成筛查假阴性率增加,所以我们建议≥35岁高龄孕妇直接行唐氏综合征诊断检查.对风险度影响显著的年龄除35岁高龄外,也许还应考虑大于30岁孕妇及小于30岁孕妇中AFP、β-hCG的不同变化,并在制备风险度计算软件时对30岁上下两组人群分别应用不同参考值来计算危险度.6、吸烟史、既往产史与血清AFP(MoM)值及β-hCG(MoM)值均未见相关,但存在变化趋势,可加大样本量进一步验证.